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FMI

22 Januar 2012

Identifikation der krankmachenden Zellen bei Netzhauterkrankungen

Obwohl bereits rund 200 Genmutationen bekannt sind, welche zu einer Sehbehinderung oder Blindheit führen, half das nicht Therapien zu entwickeln, da nicht bekannt war in welchen Netzhautzellen die Mutationen ihr Unheil anrichten. Neurobiologen vom Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research haben jetzt die Zellen in der Netzhaut identifiziert und kartiert, in welchen krankmachende Gene aktiv sind. Dies erlaubt es, die Suche nach den Krankheitsmechanismen einzuschränken und eröffnet neue Möglichkeiten für therapeutische Ansätze.

Man kennt heute bereits rund 200 Genmutationen, die zu Sehbehinderungen und Blindheit führen. Leider nützt diese Information nur wenig, wenn man nicht weiss, in welchen Zellen der Netzhaut die beschädigten Gene aktiv sind. Dieses Wissen wäre aber von grossem Nutzen, denn nachwievor ist die überwiegende Mehrheit dieser Kranhkeiten nicht behandelbar. Nur mit diesem Wissen kann man die Krankheitsmechanismen verstehen und darauf basierend Therapieansätze entwickeln.

Ein Forschungsprojekt von Botond Roska einem Gruppenleiter am Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research stellt jetzt der Forschergemeinschaft ein wahre Schatztruhe an Informationen über die Aktion einzelner Gene in individuellen Netzhautzellen zur Verfügung.

Wie sie im Wissenschaftsmagazin Nature Neuroscience publizieren, haben die Forschenden aufgeklärt, welche Gene in welchen Netzhautzellen aktiv sind. Sie haben das sogenannte "Transkriptom" der Zellen ermittelt. Erstaunlich ist, dass in den Sinneszellen der Netzhaut unterschiedliche Gene aktiv sind, obwohl sie die gleiche Funktion übernehmen, nämlich die Weiterleitung eines visuellen Signals. Das "Transkriptom" ist also ein molekularer Barcode der Zellen und erlaubt nicht nur deren Identifizierung-die weit über die Zugehörigkeit zu den Schichten der Netzhaut ausgeht-sondern auch Rückschlüsse auf die Funktionsweise.

Darüber hinaus konnten die Forschenden alle Gene, die mit einer Netzhautkrankheit verknüpft sind, einem klar definierten Zelltyp zuordnen. Das ist äusserst wichtige Information, da sie die Suche nach dem Krankheitsmechanismus einschränken lässt. Zum Beispiel konnten die Forschenden zeigen, dass bei der Makuladegeneration, bei welcher sich Abfallprodukte so stark anreichern, dass die Versorgung der Netzhaut beeinträchtigt wird, die krankmachenden Genemutationen vorallem in den Zellen aktiv sind, die für die Abfallentsorgung zuständig sind, die Mikroglia.

"Wir konnten alle Gene, welche mit einer Netzhauterkrankung in Verbindung gebracht werden, einem Zelltyp in der Retina zuordnen, und wir wissen jetzt auch welche anderen Gene in diesen Zellen eine wichtige Rolle spielen," sagt Roska. "Dies eröffnet uns ganz neue Wege, die Kranheiten besser zu verstehen und neue therapeutische Ansätze zu identifizieren."

Kontakt
Dr. Botond Roska, botond.roska@fmi.ch, Tel. +41 61 697 8575.

Originalpublikation
Siegert S, Cabuy E, Gross Scherf B, KohlerH, Panda S, Le Y, Fehling HJ, Gaidatzis D, Stadler MB, Roska B, 2012, Transcriptional code and disease map for adult retinal cell types. Nat Neuroscience. 2012 Jan 22. doi: 10.1038/nn.3032

Über das FMI
Das Friedrich Mischer Institute for Biomedical Research (FMI) in Basel ist ein weltweit anerkanntes Spitzenforschungsinstitut für Grundlagenforschung in den biomedizinischen Wissenschaften. Es wurde 1970 von zwei in Basel ansässigen Pharmakonzernen initiiert und ist heute ein Teil der Novartis Forschungsstiftung. Die Forschung am FMI fokussiert sich auf die Bereiche Neurobiologie, Wachstumskontrolle und Signalwege, sowie Epigenetik. Zurzeit arbeiten rund 320 Mitarbeitende am FMI. Das FMI leistet einen wichtigen Beitrag zur Aus- und Weiterbildung von Forschenden: Sein PhD Student Programm und sein Postdoctoral Training gehören zu den besten auf der Welt. Das FMI ist ausserdem der Universität Basel angegliedert. Seit 2004 leitet Prof. Susan Gasser das Institut.

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